難病「ベスレムミオパチー」がわかるまで
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2022.2.28
生まれつきの病気。
そう聞いたら、赤ちゃんの時から病気が分かっていた、と思いますか？
実は、違うパターンもあります。
例えば、後から気付いたけど、生まれたときからだよね、みたいな。
コラム執筆の機会をいただきましたので、自己紹介と共に「私の病気について」と、「見つかった経緯」をお話しますね。
執筆：山口 真未 Mami Yamaguchi
『ベスレムミオパチー』って病名を、聞いたことがありますか？
おそらく多くの人が、NOと答えますよね。私も最初は覚えられなくて、手帳に書いたものを何度も見返しました。
「筋ジストロフィー」や「ミオパチー」なら、聞いたことがある方は、いるかもしれませんね。私の病気も、お仲間と思ってもらえれば、わかりやすいかも？
あまり聞きなじみのない、病気について。
少しでも「こんな人もいるのだ」という理解が広まれば、との願いを込めて…。
はじめに
自己紹介が、遅くなりました。私は、山口真未（やまぐち まみ）と言います。
身体障害者の当事者だからこそ『見える・分かる』を軸に、ファイナンシャルプランナー（FP）として活動しています。今のお仕事をするに至った経緯や想い等は、別の機会にお話をしますね。
さて、身体障害者の当事者である、ということ。私自身が、全身の筋肉の病気を持っています。
簡単に病気を説明するなら、全身の筋肉が赤ちゃんのように弱く、また老人のように脆いもの。
今は自力で歩くことができますが、外出時は転倒防止等のために、“ロフストランドクラッチ”という杖を使っています。
ちなみに、私はいつも杖の名前が言えません（笑）。この執筆時にも、ネット検索の力に頼りました。
その杖も家の中では使わずにいますが、今だけだと思っています。いずれは車イスを使う生活になり、そして寝たきりの生活へも時間の問題かも。
あくまで進行性の病気ではあるものの、緩やかな進行のため、数日や１年で大きく変わるわけではありません。ただ、ゆっくりと進行しているな、という実感はあります。
そんな私の病気ですが、今でこそ出来ない事が増えてきたものの、幼少期は本当に普通の子でした。
生まれつきの病気、と早々に診断される奇跡
私は両親にとって、初めての子供でした。おそらく平凡な一般家庭で、当時は、よくあるアパートでの暮らし。
大きくなるにつれて、首が座ってきて、ハイハイをして、歩き始めて…。そのうち、同じアパートや近所に住んでいる子たちと遊ぶことだってあります。
ここまででも、両親は特に何も思わなかったそうです。あまり誕生日の変わらない、１歳からの幼馴染もいましたが、成長を比べても特別なことはない。
ただ私が２歳の時、友達のおばあちゃんが、足の異変を指摘しました。おばあちゃん自身が、股関節を痛めていたため、気に掛けてくれたそう。
そこで初めて、両親は疑います。「何か病気があるかもしれない」と。
骨の異常か、知らず知らずのうちに、何か別の病気が…。母はそう思いながら、１つ目の病院で診察を受けたものの、異常が見つからず。
せめて、もう１つ大きな病院へ、と２つ目の大学病院で診察しました。その大学病院で、先生があれ？と疑いを持ってくれたそうです。
さらに診断に必要な検査ができる人がいないから、とわざわざ別の病院の先生まで呼んでくださいました。
検査の甲斐もあり、私は筋肉の病気と判明。
それこそ、まだ２歳の子供で軽度だった私は、見た目に現れにくかったはず。
足の異変に気付いた、友達のおばあちゃん。まだまだ珍しい病気、かつ専門外の分野で、あれ？と疑ってくださった、病院の先生。
今でも感謝しきれません。
確定診断はずっと後のこと
筋肉の病気、とわかったものの、病名は確定しませんでした。
検査の数字的に、「筋ジストロフィー」か「ミオパチー」の仲間ではある。
でも、どの型に当てはまるのかは、わからないと言われたそうです。２歳で検査の数字に表れていること、病気も遺伝性の疾患であることから、生まれつきだろう、とも。
この時、私は「生まれつきの障害者」と、肩書きが足されました。
遺伝性とは言うものの、私の家族や親戚含めて、似たような病気の人はいません。おそらく突然変異の可能性が高い。
ただ病気自体が未知の領域が多いので、確実なことは言えません。私自身、そのことは「ふ～ん」程度の認識です。
ここで、また転機が。
私には３歳、歳の離れた妹がいますが、妹自身は障害もなく健常者です。
その妹が結婚するタイミングで、妹自身の遺伝子検査をすることになりました。将来の子供のことを考えて、のことだと思います。
私が、27歳のときです。
遺伝子検査のためには、私が過去に検査した細胞等をもう一度、検査する必要がある。特に深く考えず、検査の同意書にサインしました。
願っていたことは、妹に病気の兆候がないことだけ。
幸い検査は問題なく、クリアでした。
そして、棚ぼたのような事実が。
まさかの最新の検査技術により、私の正式な病名が判明！
その病名こそ、『ベスレムミオパチー』です。
ココで初めて、確定診断が出ましたが、あくまで病名がわかっただけ。病気の原因も治療法も、未知のままです。
むしろ同じ病気の患者数すら把握されていないくらい、珍しい病気であることは、分かりました。
ずっと付き合うもの、だからこそ
私の場合は、幸い２歳で病気に気づくことができました。当然ですが、私の当時の記憶はありません。
ただ両親は、病気が治らないであろうこと、これからの未来を考えたはず。
幼少期から勉強に力を入れたり、周りの人との付き合い方も視野に入れていたと思います。
両親の強い希望、そして私自身の障害がまだ、軽い部類に入ったこと。私は障害者だと分かった上で、地元の幼稚園、公立の小学校・中学校・高校へ通うことになりました。
次回は、病気がありながらの学生生活や日常生活について、お話しますね。
Text by
Mami Yamaguchi
山口 真未
1990年生まれ。障害者ファイナンシャルプランナー（FP）。生まれつき”筋ジスの仲間”と言われつつも、正式な「ベスレムミオパチー」の診断は大人になってから。高卒・障害者雇用で大手鉄道会社の事務で10年以上勤務したが、病気の悪化により退職。そこで改めて、お金の大切さに気付く。現在は、障害者だからあるお金の悩みと寄り添いたく、障害者FPとして活動中。
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